Genoma

O autismo está em questão, hoje mais do que nunca. Tudo o que tinha sido pensado previamente está sendo submetido a uma crítica radical.

Nel 2003 per la prima volta è stato sequenziato il genoma umano. Ma i segreti che conteneva non sono mai stati svelati. Già trent'anni prima, quasi per caso, il dottor Paul Kraus aveva fatto una scoperta sconvolgente: confrontando i campioni di antenati umani con i nostri aveva trovato un modello di cambiamento, un codice. Ma non disponeva della tecnologia necessaria per mettere a frutto una tale rivelazione. Per proteggere quel segreto in grado di cambiare le sorti dell'umanità, nascose i risultati del suo lavoro e scomparve. Adesso che la tecnologia consente di analizzare il misterioso codice sepolto nel genoma umano, trovare i vari elementi della ricerca è di vitale importanza. La dottoressa Peyton Shaw è in possesso di parte di quei frammenti e intende venire a capo del mistero. È convinta che il suo lavoro sia la chiave per fermare una cospirazione globale, prossima a scatenare un evento che potrebbe sconvolgere il destino del mondo. Il segreto sepolto nel genoma umano, infatti, potrebbe cambiare la concezione stessa della vita, ma a un prezzo altissimo.

Da alcuni anni è in corso uno dei più innovativi progetti di ricerca dai tempi del sequenziamento del genoma: ricostruire l'intera rete delle connessioni tra le aree cerebrali, disegnare cioè una "mappa di navigazione" per orientarsi in quel territorio ancora in larga parte oscuro che è il nostro cervello. Questa mappa è stata chiamata "connettoma".

Alcune impressionanti innovazioni tecnologiche permettono oggi di analizzare il dna antico, facendoci comprendere, soprattutto grazie ai contributi di David Reich, che la genomica è uno strumento importante per conoscere le popolazioni passate. Reich spiega con chiarezza ed eleganza senza pari come il genoma umano contenga in sé la storia della nostra specie. Mostra inoltre come la rivoluzione del genoma e il DNA antico stiano trasformando la comprensione della genealogia degli esseri umani moderni e come gli studi sul DNA portino alla luce la storia remota della diseguaglianza, della diversità tra le differenti popolazioni, tra i sessi e tra i vari individui entro una popolazione. Il suo saggio smentisce l’idea che non ci sarebbero significative differenze biologiche tra le popolazioni umane, e al tempo stesso utilizza la prova definitiva fornita dalla genomica per dimostrare che molto probabilmente le differenze esistenti non si conformano agli stereotipi comuni.

Il DNA delle nostre cellule, il genoma, è un messaggio dal passato. I mittenti sono milioni di nostri antenati, e il contenuto sono le istruzioni che permettono alla cellula uovo fecondata di moltiplicarsi fino a formare l'organismo complesso che siamo noi, e di farlo funzionare. Da qualche anno leggere cosa c'è scritto nel genoma è tecnicamente possibile, con poca spesa e su larga scala. Di questo testo immenso, lungo quanto seimila volumi dei Promessi sposi, conosciamo l'alfabeto, cioè le quattro basi che, in lunghe file, formano i cromosomi; ne comprendiamo il lessico, cioè cosa significano le singole parole che lo compongono, i geni; siamo invece lontani dal capirne la sintassi, cioè il modo in cui ogni gene risponde al funzionamento degli altri geni e ai messaggi provenienti dall'ambiente..

Come diventiamo ciò che siamo? E che cosa ci differenzia dagli altri? Il famoso neuroscienziato Kevin J. Mitchell è andato alla ricerca delle origini più profonde di quell'insieme di capacità o tendenze comportamentali che sono tipiche della nostra specie e che ci distinguono individualmente. Guidandoci con autorevolezza attraverso i più importanti e recenti studi - tra i quali figurano i suoi stessi pioneristici lavori - ci spiega come le variazioni nello sviluppo del nostro cervello prima della nascita influenzino in maniera determinante la nostra vita, la formazione della nostra personalità, l'intelligenza, la sessualità, fino al modo in cui percepiamo il mondo. Esiste un programma genetico, che tutti condividiamo, che ci conferisce la nostra tipica natura umana. Analogamente il genoma contiene un programma che differenzia i cervelli di ogni singolo individuo..

Un viaggio affascinante dentro al proprio genoma per giungere a scoprire che un destino genetico individuale forse non esiste Per quel carico di promesse insito in ogni scoperta scientifica, anche la molecola del Dna ha finito per diventare un'icona del futuro, una sperata chiave d'accesso al benessere, alle cure e alla conoscenza di se stessi: il Dna "unico" e ci rende unici. Federico Neresini ha avuto l'opportunit di sottoporsi in prima persona alla mappatura del proprio genoma e a tutte le esperienze che ne conseguono. Partendo dalle pagine del suo diario in presa diretta, conduce una serie di riflessioni sul Dna come fenomeno sociale, dalla sua forza mediatica alla magica fede in un gene per qualsiasi cosa, dal fantasma dell'eugenetica al business della genomica on line.